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Myeloid/Lymphoid Neoplasm with PDGFRA Rearrangement

Mon, 20 Apr 2026 11:28:39 GMT

Myeloid/Lymphoid Neoplasm with PDGFRA Rearrangement

cytogenetically cryptic (submicroscopic) deletion at 4q12

Ein 50-jähriger asymptomatischer Mann stellte sich mit einer zufällig festgestellten Leukozytose, Hypereosinophilie (8,5 × 10 ⁹ /L), Neutrophilie, Basophilie, leichter Anämie und Thrombozytopenie vor. Die Knochenmarkbiopsie zeigte eine Hyperzellularität mit deutlich erhöhten neutrophilen und eosinophilen Zelllinien, die nach links verschoben waren, jedoch eine vollständige Reifung aufwiesen. Die Chromosomenanalyse des Knochenmarks ergab einen normalen Karyotyp in allen 20 analysierten Zellen (Abbildung 1). Das FISH-Panel zur Diagnose einer chronischen Eosinophilie wurde ebenfalls angefordert, und repräsentative Zellkerne aus jedem Probeset sind in Abbildung 2 dargestellt. Die genomische Konfiguration der FIP1L1-CHIC2-PDGFRA-Region ist in Abbildung 3 dargestellt

Myeloid-lymphatische Neoplasien mit Eosinophilie (MLN-eo) und Tyrosinkinase-Genfusionen (MLN-TK) bilden eine seltene Gruppe hämatologischer Malignome. Der onkogene Mechanismus beruht auf der Fusion des 3'-Endes eines Tyrosinkinase-Gens (das die Kinasedomäne enthält) mit dem 5'-Ende eines Partnergens, was zu einer konstitutiven Kinase-Aktivierung und einer unkontrollierten Zellproliferation führt.

Die klinischen Manifestationen sind variabel und unspezifisch. Im peripheren Blut kann die Eosinophilenzahl von normal bis erhöht reichen, mit oder ohne morphologische Anomalien. Eine Monozytose kann ebenfalls vorliegen. Das Knochenmark zeigt typischerweise eine Hyperzellularität mit einer vorwiegend myeloischen Linie, variabel erhöhten Eosinophilen, unspezifischer Dysplasie in allen Linien und häufig Fibrose.

Serummarker wie Tryptase, Vitamin B ₁₂ und Laktatdehydrogenase (LDH) können erhöht sein, sind jedoch unspezifisch. Die Blastenphase kann myeloische, lymphoide oder gemischte Phänotypen aufweisen, und es kann zu einer extramedullären Erkrankung kommen.

Es ist wichtig zu beachten, dass eine Eosinophilie weder ausreichend noch notwendig für die Diagnose ist . Die Mayo Clinic Laboratories haben einen Diagnosealgorithmus für Eosinophilie entwickelt (Link: https://www.mayocliniclabs.com/-/media/it-mmfiles/Special-Instructions/F/9/B/Eosinophilia-Bone-Marrow-Diagnostic-Algorithm )

Das myeloische/lymphoide Neoplasma mit PDGFRA-Rearrangement ist die häufigste Form mit einer jährlichen Inzidenz von etwa 0,18 Fällen pro Million Einwohner. Es wird typischerweise durch eine etwa 800 kb große, zytogenetisch kryptische (submikroskopische) Deletion an 4q12 verursacht, die die CHIC2-Genregion entfernt und zur FIP1L1::PDGFRA-Fusion führt (Abbildung 3).

An der Mayo Clinic wird ein dreifarbiges FISH-Probeset zum Nachweis dieser genetischen Veränderung verwendet. Diese Sonde ist im FISH-Panel zur Diagnose der chronischen Eosinophilie enthalten. Das normale Muster zeigt zwei dreifarbige Fusionssignale (rot, grün und aqua).

Bei diesem Patienten beobachteten wir ein dreifarbiges Fusionssignal und ein aquagrünes Signal, wobei das rote Signal fehlte (Abbildung 2A), was auf die Deletion von CHIC2 und das Vorhandensein der FIP1L1::PDGFRA-Fusion hinweist. Da diese Deletion zytogenetisch kryptisch ist, überrascht es nicht, dass die Chromosomenanalyse des Knochenmarks unauffällig war (Abbildung 1). Die Ergebnisse aller anderen Probesets im FISH-Panel zur Diagnose chronischer Eosinophilie waren unauffällig (Abbildung 2B–E).

Insgesamt stehen die Befunde bei diesem Patienten im Einklang mit der Diagnose eines myeloischen/lymphoiden Neoplasmas mit PDGFRA-Rearrangement.

Patienten mit dieser Erkrankung kommen für eine gezielte Therapie mit Tyrosinkinase-Inhibitoren in Frage. Die NCCN- und DGHO-Leitlinien empfehlen derzeit in der chronischen Phase Imatinib 100 mg täglich zur Behandlung. Diese Patienten haben im Allgemeinen eine ausgezeichnete Prognose mit einer 10-Jahres-Überlebensrate von 84 %.

Für weitere Informationen senden Sie bitte eine E-Mail an: sng@sng-consult.de

Quellenangaben

Qiliang (Andy) Ding, Ph.D. Fellow, Laboratory Genetics and Genomics
Mayo Clinic ( Meet Our Fellows - Laboratory Genetics and Genomics Fellowship (Minnesota) - Mayo Clinic College of Medicine & Science , and Qiliang (Andy) Ding - Annual Clinical Genetics Meeting 2026 ), and Xinjie Xu, Ph.D. ( Xinjie Xu, Ph.D. - Doctors and Medical Staff - Mayo Clinic ) Consultant, Laboratory Genetics and Genomics Mayo Clinic, Associate Professor of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic College of Medicine and Science
DGHO Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e.V. Onkopedia Leitlinie 2023: Eosinophilie: Primäre klonale Eosinophile und Differentialdiagnosen
Reiter A, Metzgeroth G, Cross NCP. How I diagnose and treat myeloid/lymphoid neoplasms with tyrosine kinase gene fusions. Blood. 2025 Apr 17;145(16):1758-1768. doi: 10.1182/blood.2023022417. PMID: 39046810.
MLL Münchner Leukämielabor GmbH , Max-Lebsche-Platz 31, 81377 München / Germany. MLN-TK: Diagnostische Methoden und ihre Bedeutung, Prognose und Therapie
© 2026 MLL
German Study Group for Myeloproliferative Neoplasms (GSG-MPN) und das GSG-MPN-BioRegister (BfArM: drks.de/search/en/trial/DRKS00006035/details)
OGT – A Sysmex Group Company. CytoCell FIP1L1/CHIC2/PDGFRA Deletion/Fusion FISH Probe. Protocol Video (www.ogt.com/resources/fish-resources-and-support/fish-support/haematology-fish-protocol/).
Anne Marie Asemissen , Sabine Haase & DGHO Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e.V. / eLCH Curriculum Hämatologie (Account Dr. Simona Nistor-Grahl / ehaematology.com)

Februar/März 2026

Fünf Entwicklungen der Mayo Clinic Laboratories im Jahr 2025

Tue, 27 Jan 2026 14:28:28 GMT

Mayo Clinic Laboratories definieren die Zukunft der klinischen Diagnostik neu und setzen bahnbrechende Forschungsergebnisse in praktische Lösungen um, die die Patientenversorgung verbessern. Gestützt auf das Fachwissen führender Laborärzte, Wissenschaftler und Kliniker wurden im Jahr 2025 bemerkenswerte Fortschritte erzielt. Hier sind fünf wichtige Innovationen, die die Diagnostik im Jahr 2025 und darüber hinaus vorantreiben:

1. Personalisierung der Behandlung von schweren Erkrankungen

Die Medizin wird immer persönlicher und individueller. Die Mayo Clinic Laboratories nehmen eine Vorreiterrolle ein, indem sie die Präzisionsmedizin durch strategische Kooperationen und innovative Lösungen ermöglichen. Die neue Zusammenarbeit mit Unternehmen wie Lucence bringt Patienten fortschrittliche Krebsdiagnostik. Deren LiquidHALLMARK®-Technologie ist eine hochempfindliche Flüssigbiopsie mit Sequenzierung der nächsten Generation, die auf der Grundlage von Genomergebnissen verwertbare Erkenntnisse für gezielte Therapien liefert. Die Mayo Clinic führte einen Test ein, der bei der Verschreibung von Medikamenten gegen die Abstoßung von Transplantaten hilft, und einen gezielten Gentest für erbliche Pankreatitis, der sicherstellt, dass Patienten eine auf ihre individuellen Bedürfnisse zugeschnittene Behandlung erhalten.

2. Neurodegenerative Erkrankungen früher erkennen

Eine frühzeitige Diagnose kann den Verlauf von neurologischen Erkrankungen verändern. Durch die Zusammenarbeit mit Amprion (Clinical Lab) wurde deren SAAmplify™-αSYN-Test (Liquor) landesweit verfügbar. Dieser bahnbrechende Test weist die α-Synuclein-Pathologie Jahre vor dem Auftreten von Symptomen der Parkinson-Krankheit, der Lewy-Körper-Demenz oder der Atrophie des multiplen Systems nach. Darüber hinaus eröffnete die Forschung der Mayo Clinic auf dem Gebiet des Neurofilament-Leichtkettentests neue Möglichkeiten für die Diagnose und Behandlung von ALS und MS und unterstreicht damit unser Engagement für den Fortschritt in der neurologischen Versorgung.

3. Die KI vom Konzept in die klinische Praxis bringen

Künstliche Intelligenz (KI) wird die Medizin weiter verändern. Sie ist nicht länger ein fernes Versprechen, sondern ein praktisches Werkzeug im Labor. Im Jahr 2025 haben die Mayo Clinic Laboratories KI in ihre Arbeitsabläufe integriert, um die Genauigkeit und Konsistenz zu verbessern und gleichzeitig die Durchlaufzeiten zu verkürzen und die Qualität konstant zu halten. Es wurde ein kollaboratives Entwicklungsmodell gewählt, um sicherzustellen, dass die vorgeschlagenen Lösungen den realen Herausforderungen gerecht werden.

4. Diagnostik ohne Qualitätseinbußen zugänglicher machen

Die Mayo Clinic Laboratories machen Tests bequemer, ohne die Qualität zu beeinträchtigen. Während viele Unternehmen in den Bereich der Selbstabholung drängen, verfolgt die Mayo Clinic einen Ansatz, bei dem verlässliche Ergebnisse im Vordergrund stehen. Ein Beispiel aus dem Jahr 2025 ist die Entwicklung von Selbstabholungstests für sexuell übertragbare Krankheiten, um der Bereitstellung von Lösungen näher zu kommen, die zuverlässige Ergebnisse gewährleisten und die richtige Nachsorge für Patienten unterstützen.

5. Beantwortung komplexer Fragen mit fortgeschrittener Genomik

Komplexe Fälle verlangen nach umfassenden Instrumenten. Aus diesem Grund haben die Mayo Clinic Laboratories einen Ganz-Exom-Sequenzierungstest auf den Markt gebracht, der eine kostengünstige Möglichkeit zur Diagnose komplexer genetischer Erkrankungen bietet. Wenn ein phänotypisches Genpanel nicht diagnostisch oder nicht schlüssig ist, ermöglicht dieser Test eine Reflexanalyse des gesamten Exoms unter Verwendung der Originalprobe und der Sequenzierungsdaten. Er erweitert die ursprünglich gezielte Variantenbewertung auf eine umfassende Bewertung der proteinkodierenden Regionen von etwa 20.000 Genen. Anschließend liefert Mayo Clinic Laboratories einen Bericht mit klinischen Empfehlungen anstelle einer bloßen Liste von Varianten, um die Behandlungsentscheidungen besser zu unterstützen.

Im Jahr 2025 haben die Mayo Clinic Laboratories die Diagnostik in den Bereichen Präzisionsmedizin, Früherkennung, künstliche Intelligenz, Tests zur Selbstabholung und Genomiklösungen weiterentwickelt. Diese Errungenschaften haben nicht nur die heutige Patientenversorgung verbessert, sondern auch die Voraussetzungen für weitere Innovationen geschaffen.

Mit dem Schwung bahnbrechender Kooperationen und Innovationen sind die Mayo Clinic Laboratories bereit, im Jahr 2026 noch größere Fortschritte zu erzielen und die Zukunft der Labormedizin und der personalisierten Medizin zu gestalten.

Ref.: William Morice, II, M.D., Ph.D., Präsident und Chief Executive Officer der Mayo Clinic Laboratories. Dr. Morice war von 2015 bis 2022 Vorsitzender der Abteilung für Labormedizin und Pathologie an der Mayo Clinic. Er ist Berater in der Abteilung für Hämatopathologie und hatte von 2009 bis 2015 den Vorsitz dieser Abteilung inne. Dr. Morice ist derzeit Vorstandsvorsitzender der American Clinical Laboratory Association.

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Januar 2026

HLH Syndrome: demonstration of hemophagocytosis on bone marrow touch prep:

Mon, 19 Jan 2026 10:32:42 GMT

Eine 66-jährige Frau mit einer Roux-en-Y-Magenbypass-Operation in der Vorgeschichte, mehreren Monaten Nachtschweiß und 29 kg Gewichtsverlust wurde mit einer COVID-19-Infektion und einem Harnwegsinfekt eingeliefert. Die Laboruntersuchung ergab einen Hb-Wert von 6,9 g/dL, eine Thrombozytenzahl von 18 x 10^9/L, LDH 1078 U/L und Ferritin 29244 mcg/L. Das PET-CT zeigte einen prominenten Thorako-abdominalen Lymphknoten, und die Lymphknotenbiopsie ergab ein klassisches Hodgkin-Lymphom vom nodulär sklerosierenden Typ. Es wurde eine Knochenmarksbiopsie durchgeführt, bei der die folgende Zellpopulation festgestellt wurde:

Obwohl die Patientin an einem klassischen Hodgkin-Lymphom erkrankt war, wurde die Lymphom-Diagnose erst in einem sehr späten Stadium des Krankheitsverlaufs gestellt, mit anschließender Progression zu einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose.

HLH ist ein seltenes, aber zunehmend anerkanntes Syndrom, das mit einer hohen Sterblichkeit einhergeht. Das größte Hindernis für einen erfolgreichen Ausgang ist häufig eine Verzögerung der Diagnose aufgrund der Seltenheit dieses Syndroms, der variablen klinischen Präsentation und der mangelnden Spezifität der klinischen und Laborbefunde. Für die Identifizierung der zugrunde liegenden Ursache und eine rechtzeitige Behandlung ist ein hoher Verdachtsindex erforderlich.

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Quellenangaben

Saadiya Nazli, M.B.B.S. Resident, Anatomic & Clinical Pathology
Mayo Clinic @docsaadiya, and Rong He, M.D. Consultant, Hematopathology
Mayo Clinic, Professor of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic College of Medicine and Science (Mayo Clinic Laboratories / Path w ays Case Studies- Insights)
Tanya Sajan Ponnatt, Cullen M. Lilley, Kamran M. Mirza; Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. Arch Pathol Lab Med 1 April 2022; 146 (4): 507–519. https://doi.org/10.5858/arpa.2020-0802-RA
DGHO Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e.V. Onkopedia Leitlinie August 2024: Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH)
Prof. Dr. med. Roland Fuchs, PD Dr. med. Peter Steib in Zusammenarbeit mit R. Herwartz, E. Jost, K. Lehnert, S. Winzenried. Hämatologie 2025, 35. Auflage (unter der Schirmherrschaft der DGHO Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e.V.)
Anne Marie Asemissen , Sabine Haase & DGHO Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e.V. / eLCH Curriculum Hämatologie (Account Dr. Simona Nistor-Grahl / ehaematology.com)

Januar 2026

Dr. Simona Nistor-Grahl: Wegweisende Expertin in der Pharmakovigilanz

Tue, 04 Mar 2025 12:52:45 GMT

Innovative Sicherheitslösungen für die Pharmaindustrie

Dr. Simona Nistor-Grahl, Gründerin und Leiterin von SG Consulting in Darmstadt, Deutschland, hat sich als führende Expertin im Bereich der Pharmakovigilanz etabliert.Mit einem Ph.D. in Zell- und Molekularbiologie von der University of Edinburgh und einer postdoktoralen Zertifizierung in Onkologieforschung von der Mayo Clinic in Rochester, USA, verfügt sie über umfangreiche internationale Erfahrung.Ihr Unternehmen bietet unabhängige medizinische Sicherheitsfallbewertungen, aggregierte Sicherheitsberichte und Signalentdeckungsdienste für eine Vielzahl therapeutischer Fachgebiete an.Darüber hinaus ist sie wissenschaftliche Partnerin der Brighton Collaboration und klinische Beraterin sowie Autorin für Cochrane Clinical Answers in den Bereichen Hämatologie, Onkologie und Psychiatrie.

SG Consulting: Maßstab für unabhängige medizinische Sicherheitsbewertungen

Tue, 04 Mar 2025 12:52:44 GMT

Regulatorische Expertise für die Arzneimittelsicherheit

SG Consulting, unter der Leitung von Dr. Simona Nistor-Grahl, setzt neue Standards in der Bereitstellung unabhängiger medizinischer Sicherheitsfallbewertungen.Das Unternehmen unterstützt die Sicherheitsgovernance und das Risikomanagement, einschließlich der Charakterisierung identifizierter und potenzieller Medikationsrisiken, Vorschlägen für Minderungsmaßnahmen und der Definition von Sicherheitskriterien für klinische Programme.Zudem fungiert SG Consulting als Ansprechpartner für nationale Gesundheitsbehörden in verschiedenen europäischen Ländern, der Schweiz und dem Vereinigten Königreich und bietet Antworten auf regulatorische Sicherheitsanfragen.

SG Consulting übernimmt klinische Beratung für Cochrane Clinical Answers

Tue, 04 Mar 2025 12:52:12 GMT

Wissenschaftliche Expertise für evidenzbasierte Medizin

SG Consulting freut sich, im Auftrag der Herausgeber von Cochrane Clinical Answers (CCA) als klinische Beraterin für klinische Antworten in den Bereichen Hämatologie, Onkologie und Psychiatrie zu fungieren.Beispiele für verfasste CCAs umfassen Themen wie die Auswirkungen von Bortezomib bei Patienten mit multiplem Myelom und die Effekte von Eisen-Supplementierung bei Chemotherapie-induzierter Anämie.Diese Zusammenarbeit unterstreicht das Engagement von SG Consulting für evidenzbasierte Medizin und hochwertige klinische Beratung.