Krebsassoziierte paraneoplastische Enzephalitis

Fallbericht

Ein 44-jähriger Mann stellt sich mit rechtsseitigem Tinnitus und sensorineuralem Hörverlust vor; innerhalb von fünf Monaten nach den ersten Hörveränderungen entwickeln sich bei ihm Doppelbilder und Gangunsicherheit. Die klinische Untersuchung zeigt einen spontanen, nach links gerichteten Torsionsnystagmus bei primärem Blick, einen nach unten gerichteten Nystagmus bei Blick nach links und einen nach rechts gerichteten Torsionsnystagmus bei Blick nach rechts. Zudem lassen sich ein beidseitiger asymmetrischer Hörverlust (rechts stärker als links) und ein ataktischer Gang feststellen.

Obwohl seine MRT-Untersuchung des Gehirns unauffällig war, zeigt die Analyse des Liquors (CSF) eine lymphozytäre Pleozytose und eine erhöhte Proteinkonzentration. Die Untersuchung auf Autoantikörper im Serum und im Liquor ergibt ein einzigartiges „Sparkles“-Immunfluoreszenz-Färbungsmuster, das als IgG gegen das Kelch-ähnliche Protein 11 (KLHL11) bestätigt wird. Eine Ultraschalluntersuchung des Hodensacks zeigt eine Mikrolithiasis, es wird jedoch kein Hodentumor festgestellt. Mittels Ganzkörper-Positronen-Emissions-Tomographie wird jedoch eine mediastinale Raumforderung identifiziert. Die Raumforderung wird reseziert; die histopathologische Untersuchung ergibt Befunde, die mit einem Seminom vereinbar sind.

Bei dem Patienten wurde eine paraneoplastische Anti-KLHL11-Rhombencephalitis mit einem mediastinalen Seminom diagnostiziert. Nach einer langwierigen Behandlung mit intravenösen Solumedrol-Pulsdosen und oralem Cyclophosphamid stellt sich bei dem Patienten eine Besserung ein.

Lehrinhalte

•  Eine paraneoplastische Cochleovestibulopathie (Hörverlust, Tinnitus und/oder Schwindel) kann das erste Anzeichen einer KLHL11-IgG-assoziierten paraneoplastischen Autoimmunität sein, die einer Diplopie oder Ataxie vorausgehen kann.
• Das ständig erweiterte Testangebot des Neuroimmunologie-Labors der Mayo Clinic umfasst neuartige und klinisch relevante Biomarker wie beispielsweise KLHL11-IgG.

Für weitere Informationen senden Sie bitte eine E-Mail an: sng@sng-consult.de

Quellenangaben

1.      Harahsheh E, Hammami MB, Gupta P, et al. Testicular Cancer–Associated Paraneoplastic Neurologic Syndromes. JAMA Netw Open. 2025;8(10):e2538584. doi:10.1001/jamanetworkopen.2025.38584

2.      Mayo Clinic Laboratories: Insights: Clinical cases: Testicular cancer-associated paraneoplastic encephalitis - Insights

3.      Mayo Clinic Laboratories: TEST ID: MDC2: MDC2 - Overview: Movement Disorder, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Spinal Fluid

4.      Mayo Clinic Laboratories: TEST ID: MDS2: MDS2 - Overview: Movement Disorder, Autoimmune/Paraneoplastic Evaluation, Serum

5.      Mayo Clinic Laboratory: Autoimmune Encephalitis Misdiagnosis: Autoimmune Encephalitis Misdiagnosis - Insights

6.      Deutsches Ärzteblatt / rme News: KLHL11-Enzephalitis: Nach Hodenkrebs folgt Autoimmunerkrankung – News – Deutsches Ärzteblatt

7.      Prof. Dr. med. Harald Prüß, Klinik für Neurologie, Charité, Universitätsmedizin Berlin und Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) Berlin (Paraneoplastische Syndrome - Deutsche Hirnstiftung)